Wat is acromegalie?

Acromegalie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een te hoge productie van groeihormoon (GH). GH wordt geproduceerd in de hypofyse, dit is een kleine klier ter grootte van een erwt die zich onder aan de hersenen bevindt.

De hypofyse controleert de groei, stofwisseling en aanmaak van geslachtshormonen. Bij gezonde personen zorgt dit hormoon voor een normale lengtegroei en het goed functioneren van ons lichaam. Acromegalie is het kenmerkende ziektebeeld dat ontstaat als organen en andere lichaamsweefsels langdurig blootgesteld worden aan te veel aan GH.

De meest voorkomende oorzaak van een overproductie van GH is een goedaardig gezwel in de voorkwab van de hypofyse. Het GH bereikt via de bloedbaan de lever waar een ander hormoon wordt aangemaakt, IGF-1 (insuline-achtige groeifactor). Bij een te veel aan GH neemt ook de hoeveelheid aan IGF-1 toe, deze overproductie veroorzaakt de symptomen en complicaties bij acromegalie.

Deze zeldzame ziekte is een chronische en levenslange aandoening, en kan ontstaan zowel bij jongeren als bij volwassenen. Het ontwikkelt zich traag waardoor de diagnose pas na geruime tijd wordt gesteld.

Symptomen

De karakteristieke uiterlijke veranderingen zijn:

Groter worden van de handen en voeten, vooral de breedte van handen, voeten, vingers en tenen neemt toe
Verandering van de gelaatstrekken, frontale schedel vergroting, vergroten van de onderkaak, groter en dikker worden van de neus, tong, oren, lippen
Dikkere stuggere huid en vaak ook vettere huid
Kropgezwel

Deze uiterlijke veranderingen zijn het gevolg van groei van de weke delen en ook het dikker worden van de botten. Bij volwassenen kunnen botten niet meer in de lengte groeien, maar bij kinderen en jongvolwassenen wel. Het gevolg hiervan is dat zij een uitzonderlijke sterke lengtegroei vertonen, dit verschijnsel heet gigantisme en dit proces kan door een goede behandeling gestopt worden.

Verdere symptomen

Hoofdpijn
Vermoeidheid
Stoornis van gezichtsvermogen
Slaapstoornissen, slaap apneu
Overmatige transpiratie
Gewrichtspijnen
Gewichtstoename
Tintelingen in de vingers, vooral ’s nachts (carpaal tunnel syndroom)
Constipatie

Snurken
Verandering van de stem (door groei van het strottenhoofd)
Hartaandoeningen
Verhoogde bloeddruk
Diabetes
Impotentie
Onregelmatige menstruele cyclus
Darmpoliepen
Schildklieraandoeningen

Diagnose stelling

Als er een vermoeden is van acromegalie zal de arts je doorverwijzen naar een endocrinoloog.

Enkel een bloedafname is onvoldoende om de diagnose te stellen. Men zal ook voorstellen om een OGTT (orale glucose tolerantietest of suikertest) te laten uitvoeren, dit is een test waarbij wordt gekeken hoe de waardes van glucose en groeihormoon in het bloed veranderen na het drinken van een glucosedrank.

Door het drinken van deze suikerdrank zal de glucosewaarde in het bloed stijgen. Normaal reageert het lichaam hierop door onder andere de groeihormoonproductie te verlagen. Bij acromegalie is er bij deze test echter sprake van een verhoogde groeihormoonproductie.

Ook het gehalte aan IGF-1 zal verhoogd zijn in het bloed.

Vervolgens wordt er steeds een MRI-scan van de hypofyse gemaakt om de grootte en de locatie van het gezwel te bepalen.

Daarnaast dient er aanvullend onderzoek te worden gedaan naar de andere hypofyse hormonen, om na te gaan in welke mate andere functies van de hypofyse al dan niet zijn aangetast.

Behandeling

Met de huidige behandelingsmethoden, een operatieve ingreep, bestraling en medicatie, kan acromegalie heel goed onder controle worden gehouden.

De arts zal de behandelingen met je bespreken, soms is een combinatie van diverse methoden aangewezen.

Het doel van de behandeling is de hoeveelheid groeihormoon en IGF-1 in het bloed te verminderen en de grootte van het gezwel te reduceren.

Medicamenteuze behandeling

De medicamenteuze behandeling bestaat uit:

somatostatine analogen die de overproductie van groeihormoon verhinderen en die de grootte van het gezwel doen verkleinen
groeihormoonreceptorantagonist, deze medicatie werkt niet rechtstreeks op de hypofyse, en heeft geen invloed op de grootte van het gezwel, het werkt door de groeihormoonreceptor te blokkeren (de groeihormoonreceptor is een eiwit dat groeihormoon bindt in de verschillende organen), deze medicatie vermindert de werking van GH en de hoeveelheden IGF-I die in het bloed circuleren

dopamine-agonisten, deze worden eerder gebruikt bij mensen met acromegalie met een verhoogde concentratie van prolactine in het bloed

Wist je dat

Acromegalie is een zeldzame (meestal) niet-erfelijke aandoening die zowel mannen als vrouwen treft. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 50 tot 70 mensen per miljoen. Onderzoekers schatten dat jaarlijks drie tot elf mensen op een miljoen de aandoening krijgen. Omdat de symptomen van acromegalie zich echter langzaam kunnen ontwikkelen, wordt de aandoening vaak niet herkend en kan daarom ondergediagnosticeerd worden, waardoor het moeilijk is om de werkelijke frequentie van acromegalie in de algemene bevolking te bepalen. (www.rarediseases.org)

Leven met acromegalie

Acromegalie heeft een grote impact op het leven, naast de symptomen is ook het psycho-sociale-emotionele aspect niet te onderschatten. Deze zeldzame aandoening kan echter goed onder controle worden gehouden met de huidige behandelingen waardoor de levenskwaliteit kan toenemen. Een goede therapietrouw is hier héél belangrijk, alsook de verdere follow-up.

‘Leven met Acromegalie’ wil info en ondersteuning bieden aan mensen met vragen of bezorgdheden.